髓样分化蛋白-2基因多态性与新生儿坏死性小肠结肠炎的关系

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目的 探讨髓样分化蛋白-2(myeloid differentiation-2,MD-2)基因多态性与新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)的关系. 方法 采用基因测序方法,对201 1年6月1日至2012年5月31日在广州市妇女儿童医疗中心新生儿重症监护病房诊治的42例NEC新生儿(NEC组)行MD-2基因外显子和启动子功能性多态性区域重测序,并将功能性多态位点与同期的83例非NEC新生儿(对照组)进行比较分析.采用x2检验进行统计学分析. 结果 42例NEC患儿MD-2基因外显子区域均未检测到多态性位点,NEC组和对照组启动子区均检测到C-1625G多态位点[rs11465996(C>G)],存在C/C和C/G这2种基因型;2组C/G基因型频率分别为38.1%(16/42)和30.1%(25/83),差异无统计学意义(x2=0.805,P=0.370);NEC手术组C/G基因型频率为55.0% (11/20),与对照组比较,差异有统计学意义(x2=4.388,P=0.036);在NEC病例中,手术病例和足月儿病例C/G基因型频率分别较非手术病例和早产儿病例增高,但2组差异无统计学意义(x2=3.343,P=0.067; x2=0.913,P=0.339). 结论 MD-2基因外显子区域的多态性与NEC的发病无关,启动子区域C 1625G多态性(G等位基因)可能与NEC的严重程度相关。

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