目的 探讨17个Y染色体短串联重复(Y-short tandem repeat,Y-STR)在遗传缺陷相关的男性不育群体中基因座分型时无效等位基因现象.方法 应用改良多重PCR体系进行序列标签位点(sequence tagged sites,STS)检测,对236例非梗阻性无精、严重少精男性个体进行Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失检测及分型；应用AmpFISTR(R) YfilerTM体系在上述人群中进行17 Y-STR(DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS385a/b、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、Y-GATA-H4)基因分型.结果 上述人群中AZF的总缺失率为16.95％(40/236):非梗阻性无精症患者存在13例AZFc缺失,6例AZFb+c缺失,2例AZFa缺失,1例AZFb缺失.严重少精子症患者存在17例AZFc缺失,1例AZFb缺失.未发现AZFa+b+c缺失.40例不育个体通过17 Y-STR检测在DYS438、DYS439、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS392、DYS385a/b、DYS448基因座发现了无效等位基因.2例AZFa缺失个体具有DYS438、DYS439、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ等位基因缺失；2例AZFb缺失个体具有DYS392、DYS385a/b等位基因缺失；30例AZFc缺失个体具有DYS448等位基因缺失；6例AZFb+c缺失个体具有DYS392、DYS385a/b、DYS448等位基因缺失.在其他男性不育个体中未见Y-STR缺失.结论 Y染色体AZF微缺失是无精症、严重少精子症的主要遗传因素,这种缺失造成法医学相关的Y染色体短串联重复基因座缺失,在性侵犯案件中可导致错误的解释.阐明Y-STR在男性不育人群中的异质性在法医DNA鉴定中可以更好地完善Y-STR数据库和提高STR数据的解释能力。