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系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因C677T多态性与抑郁症风险的遗传关联性。
方法检索、筛选有关MTHFR C677T基因多态性与抑郁症风险的遗传关联性研究文献，通过Meta分析以合并优势比(odds ratio，OR)及其95%置信区间评价关联强度，并用GRADE进行证据质量评级。
结果共纳入25篇合格文献，包括4 048例抑郁症患者和12 827例健康对照组。Meta分析结果提示C677T基因属于共显性遗传模型：T等位基因(T vs. C：OR0 ＝1.25；Z＝3.82，P＝0.000)和TT基因型(TT vs. CC：OR1＝1.55；Z＝3.79，P＝0.000)均增加抑郁症风险，但CT vs. CC基因型除外(OR2＝1.13；Z＝ 1.78，P＝0.076)。分层分析提示非老年组的关联度高于老年组(60岁为界)。基于Meta回归的亚组分析提示中国亚组(OR0 ＝1.58，Z＝3.95，P＝0.000；OR1 ＝2.55，Z＝3.92，P＝0.000；OR2＝1.43，Z＝2.72，P＝0.007)比非中国亚组(OR0＝1.12，Z＝2.10，P＝0.035；OR1＝ 1.23，Z＝2.23，P＝0.025；OR2＝1.06，Z＝0.74，P＝0.456)的风险度更高。GRADE证据评级共得到1个中等质量、3个低质量和7个极低质量证据。
结论MTHFR C677T基因多态性与抑郁症存在遗传关联性，但不同人群、不同发病年龄间关联度不同。GRADE证据强度普遍不高。