探讨SMARCB1（INI1）缺失型鼻腔鼻窦癌（SDSC）的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断以及预后相关因素。
方法收集首都医科大学附属北京同仁医院病理科2016年1月至2020年9月间确诊的SDSC 16例，并以头颈部小圆细胞型恶性肿瘤99例作为观察对照，包括鼻腔鼻窦的低分化鳞癌10例，低分化腺癌5例，未分化癌4例，睾丸核蛋白癌（NUT癌）5例，神经内分泌癌10例，嗅神经母细胞瘤10例，横纹肌肉瘤10例，NK/T细胞淋巴瘤10例，黑色素瘤10例，尤文肉瘤/原始神经外胚叶肿瘤（EWS/PNET）5例，非角化型未分化鼻咽癌20例。分析16例SDSC的临床及病理学特点，并行免疫组织化学染色标记广谱细胞角蛋白（CKpan）、细胞角蛋白（CK）7、CK8/18、CK5/6、p63、p40、INI1、NUT及神经内分泌标志物（突触素、嗜铬粒素A、CD56），EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交检测以及荧光原位杂交（FISH）检测INI1基因缺失。
结果16例SDSC患者占本时间段鼻腔鼻窦全部恶性肿瘤的1.3%（16/1 218），全部恶性上皮性肿瘤的2.4%（16/657）。镜下缺乏明确的鳞状及腺样分化，常可见“横纹肌样”细胞。免疫组织化学染色结果SDSC瘤细胞CKpan、CK8/18均阳性，INI1均阴性；EBER原位杂交结果均阴性；共有11例SDSC进行了FISH检测，均可见INI1基因缺失。随访12例，随访时间3~47个月，有1例于诊断后半年死于肿瘤相关疾病，余病例均带瘤存活，存活时间最长者为47个月。
结论SDSC需与鼻腔鼻窦分化差的多种肿瘤相鉴别。无明确分化的镜下形态，特征性的基底样及横纹肌样细胞、非特异性空泡、透亮或空泡状的细胞核、明显的核仁及坏死灶、免疫组织化学染色INI1阴性以及FISH检测INI1基因缺失等为其病理改变特点，并为其诊断及鉴别诊断依据，临床预后尚不明确。其生物学行为及治疗方式有待深入探讨。