【摘 要】
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目的 通过对1例慢性间歇发作性异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)患儿临床特点、辅助检查及基因型的分析,以期提高对异戊酸血症的认识.方法 对2013年10月在青岛妇女儿童医
【机 构】
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青岛市妇女儿童医院内科门诊,青岛266000
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目的 通过对1例慢性间歇发作性异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)患儿临床特点、辅助检查及基因型的分析,以期提高对异戊酸血症的认识.方法 对2013年10月在青岛妇女儿童医院儿科住院经采用血液液相-串联质谱法(tandem masss-pectrometry,MS/MS)和尿液气相色谱质谱分析法(gas chromatographymass spectrometry,GC-MS)确诊的1例患儿慢性间歇性异戊酸血症患儿进行临床资料、辅助检查及基因型分析.结果 (1)采用MS/MS进行检查,患儿血液异戊酰酰基肉碱水平显著增高(7.2μmol/L,正常值＜0.5 μmol/L),采用GC-MS进行尿有机酸分析发现,尿液异戊酰甘氨酸水平显著增高(386.8mol/mol肌酐,正常值＜0.4mmol/mmol肌酐).(2)头颅影像学检查CT可见双侧苍白球少许低密度影,MRI可见苍白球T1加权相低信号,T2加权相的高信号,提示双侧苍白球损伤.(3)基因分析:患儿IVD基因突变为(c.1183C＞G).(4)治疗原则为急性期是纠酸和稳定内环境限制天然蛋白质摄入[0.5～1.0 g/(kg·d)],给予左卡尼汀等并注意对症治疗.在非急性发作期时,主要是低蛋白饮食,补充左卡尼汀50～ 100mg/ (kg· d),保证营养支持,并定时监测患儿血白蛋白水平,预防低蛋白性营养不良等.结论 慢性间歇性异戊酸尿症临床表现复杂,常于婴幼儿期发病,可有反复呕吐、酸中毒,通过血液MS/MS和尿液GC-MS分析及基因分析可以确诊,不同基因突变与临床症状关系有一定的相关性,给予患儿左卡尼汀及饮食干预等治疗,疗效显著.
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