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出生缺陷可导致婴儿死亡、儿童患病或长期残疾,是当今世界各国引以重视的问题。出生缺陷干预的关键是预防,在很大程度上依赖于产前筛查和产前诊断。建立无创伤性、早期、快速、准确的产前诊断方法,降低产前诊断风险是近年来实验诊断学研究热点。1无创性产前诊断的研究进展1.1胎儿有核红细胞的分离自20世纪50年代学者们从孕妇外周血中发现胎儿细胞后人们开始利用这类细胞进行无创性产前诊断的应用研究,目前常用的胎儿有核红细胞分离技术主要有密度梯度离心法、流式细胞仪分选法、磁激活细胞分选法以及亲和素分离法、单细胞显微操作分离法和