论文部分内容阅读
目的调查安徽省金寨县和利辛县汉族人群肝豆状核变性（HLD）的患病率，分析筛查出的HLD患者ATP7B基因的突变特点。方法于2009年11月至2010年6月期间，根据随机整群抽样、阶段调查和年龄分层分析的原则与方法，由专业人员采用裂隙灯检查双眼角膜K—F环作为筛查方法，在金寨县和利辛县境内的学校、工厂、社区、机关单位和村庄等地点的7-75岁年龄组的汉族人群进行调查，同时了解每位被检查者有无肝、脑、肾、皮肤损害等与HLD相关的临床表现，对发现K—F环阳性及有可疑HLD临床表现者，询问其神经遗传性疾病的家族史，