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1病例资料先证者:首先发病者为男性,发病年龄8个月;家族中第2位发病者为女性,发病年龄6岁。症状与体征:2例患者均因面色苍白、乏力就诊,无发热,无肝脾肿大。伴发育畸形:弟弟先天性肛门闭锁、多指畸形和先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭);姐姐有赘生指畸形。
RPS19基因突变家系先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例
【摘 要】
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1病例资料先证者:首先发病者为男性,发病年龄8个月;家族中第2位发病者为女性,发病年龄6岁。症状与体征:2例患者均因面色苍白、乏力就诊,无发热,无肝脾肿大。伴发育畸形:弟弟
【机 构】
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儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室
【出 处】
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中国小儿血液与肿瘤杂志
【发表日期】
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2019年6期
【基金项目】
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国家科技重点专项(2017ZX09304029004)
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