【摘 要】
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目的探讨原发性辅酶Q10缺乏症的临床病理和基因突变特征。方法回顾性分析1例原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料。结果患者25岁男性,出现反复肌阵挛性癫痫发作、共济失调、轻度认
【机 构】
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贵阳市第二人民医院神经内科,首都医科大学附属北京天坛医院神经内科中心
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目的探讨原发性辅酶Q10缺乏症的临床病理和基因突变特征。方法回顾性分析1例原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料。结果患者25岁男性,出现反复肌阵挛性癫痫发作、共济失调、轻度认知能力下降。头颅MRI显示桥脑和小脑萎缩;EEG显示全导棘波和棘慢波;肌肉病理学表现为少许肌肉变性坏死、脂质沉积,肌肉组织辅酶Q10浓度降低;辅酶Q10基因检查发现COQ2基因存在2个杂合突变：c.1178T〉C,p.Val393Ala;c.973A〉G,p.Thr325 Ala。按照体质量30 mg/千克给予补充辅酶Q10,定期随访2年
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