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目的通过检测全基因组拷贝数变异(CNV)探究阳虚质的遗传机制。方法按照《中医体质分类与判定》标准纳入阳虚质与平和质受试者各30例,提取外周血白细胞I)NA,采用SNP6.0基因分型芯片进行全基因组关联分析,采用PennyCNV软件分析单个样本CNVs,逐个常染色体鉴定阳虚质特异的拷贝数变异区域(CNVR),通过人类基因组浏览器检索CNVR的相关基因及其注释。结果平和质组平均CNV数为12.63±3.39,最小值为8,最大值为20;去掉2个异常值后,阳虚质组平均CNV数为15.04±8.