以急性溶贫为首发症状的肝豆状核变性1例

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患儿,女,8岁。黄疸、乏力4d,伴尿少、酱油样尿2天。体检:体温37℃,神萎,重度黄疸,腹水征(+),肝肋下3cm,质硬,触痛明显,脾肋下可及。Hb45g/L,CO_2CP20mmol/L,BUN20.2mmol/L,K~+6.3mmol/L;GPT1.1μ,r-GT0.095μ,A29g,G30g;直接Coomb′s试验阴性。初诊为急性溶血性贫血并尿毒症、黄疸原因待查,予地塞米松、碳酸氢钠、VitE治疗7d, Children, female, 8 years old. Jaundice, fatigue 4d, with less urine, soy sauce-like urine 2 days. Physical examination: body temperature 37 ℃, Shen Shen, severe jaundice, signs of ascites (+), liver ribs 3cm, hard, tenderness obvious, spleen ribs accessible. Hb45g / L, CO_2CP20mmol / L, BUN20.2mmol / L, K ~ +6.3mmol / L; GPT1.1μ, r-GT0.095μ, A29g, G30g; direct Coomb’s test was negative. Initial diagnosis of acute hemolytic anemia and uremia, jaundice causes to be investigated, to dexamethasone, sodium bicarbonate, VitE treatment 7d,
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