【摘 要】
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Wilson病（Wilson disease,WD）又称肝豆状核变性,由Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年系统描述,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。缺陷基因ATP7B基因定位于染
【机 构】
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安徽中医药大学第一附属医院脑病中心,安徽中医药大学研究生部
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Wilson病（Wilson disease,WD）又称肝豆状核变性,由Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年系统描述,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。缺陷基因ATP7B基因定位于染色体13q14.3[1]。由于基因突变导致铜代谢障碍,铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。不同地区人群患病率不一,全世界人群患病率为0.3/10万-3/10万[2-3],儿童约为1/50万-1/100万[4]。
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