连接蛋白26基因突变与非综合征性耳聋

来源 :现代实用医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dna_cc
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
在发达国家70%的非综合征性耳聋(nonsyndromic hearingloss,NSHL)是由遗传因素引起的.在过去几年,已定位了80多个隐性、显性遗传的非综合征性耳聋基因座,截止2003年5月12日已克隆了37个NSHL基因.间隙连接蛋白多基因家族的多个成员与遗传性耳聋有密切关系,尤其是Cx26基因突变导致的耳聋所占比例引起了人们的广泛兴趣.
其他文献
织纹螺(俗称割香螺)属贝类织纹螺科,是沿海居民喜食的海鲜.近几年,因沿海海水污染、赤潮,织纹螺急性中毒病例呈增多趋势.但有关织纹螺中毒报道甚少.
1999年1月~2001年4月,我院对17例行膀胱全切除患者采用改良去带盲结肠代膀胱术.此术式既简化了各种去管重建可控膀胱的操作步骤,缩短手术时间,而且并发症少、疗效好,提高了患
目的观察地氟醚或异丙酚麻醉对心电图QT间期的影响. 方法 50例ASAⅠ~Ⅱ级择期行腹部手术患者,随机分为地氟醚组和异丙酚组(每组25例),分别于诱导前、用药后1min、插管前、插管
肝动脉栓塞治疗已成为目前临床上治疗症状性肝海绵状血管瘤(CHL)的有效方法之一.既往多采用诸如无水酒精、鱼甘油酸钠及明胶海绵微球、钢圈等单一液、固体作为栓塞材料,其近
大肠癌是我国常见恶性肿瘤之一.由于大肠癌起病隐匿,早期症状不明显,易被漏诊、误诊.本文对我院近10年来以贫血为首发症状收治的结肠癌22例进行了回顾性分析,报告如下.
成人股骨头一旦坏死,如不采用有效的治疗方法,其塌陷几乎不可避免,其中66%在18个月内出现头塌陷,一般在3~5年将发展到晚期关节炎[1],约50%以上的病例需接受髋关节成形术的治疗
中药灯盏花注射液是短葶飞蓬的干燥全草灯盏细辛的乙醇提取物,其有效成分为灯盏花总黄酮(2ml灯盏花注射液含总黄酮9mg).本文就近几年来对灯盏花注射液的基础与临床研究进展作
垂体腺瘤是一种生长缓慢的颅内肿瘤,发病率约1/10万人,占颅内肿瘤的10%.近些年来,随着分子生物学的迅速发展,使得人们对垂体腺瘤的基础研究有了飞速的发展;并且伴随着医学影
立体定向放射外科(SRS)是通过立体定向的方法确定靶点,将高能射线聚集于颅内某一局限性靶区行一次性极量照射,而靶区外周组织因剂量迅速递减而免受累及,从而在其边缘形成一个