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眼皮肤白化病是由于黑色素合成相关基因突变导致眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏引起的一类常染色体隐形遗传疾病的总称。根据突变基因的不同,眼皮肤白化病可分为4种不同的类型,其中眼皮肤白化病1型是由于TYR基因突变导致酪氨酸酶功能低下或缺乏引起的眼皮肤白化病类型,国内外对此型的发病机制研究较全面,文章就眼皮肤白化病1型的遗传学机制研究进展做一综述。