【摘 要】
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目的 探讨不同指征介入性产前诊断(羊膜腔穿刺和脐血管穿刺)的异常染色体检出率以及介入性产前诊断技术的安全性. 方法回顾性分析本中心1264例介入性产前诊断(1082例羊膜腔穿刺和182例脐血管穿刺)的手术指征、不同指征的异常染色体检出率及穿刺相关并发症.结果 1264例介入性产前诊断中,穿刺指征分别为:血清学筛查高风险651例(51.5%)、孕妇高龄(年龄≥35岁)318例(25.2%)、超声胎儿
【机 构】
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目的 探讨不同指征介入性产前诊断(羊膜腔穿刺和脐血管穿刺)的异常染色体检出率以及介入性产前诊断技术的安全性. 方法回顾性分析本中心1264例介入性产前诊断(1082例羊膜腔穿刺和182例脐血管穿刺)的手术指征、不同指征的异常染色体检出率及穿刺相关并发症.结果 1264例介入性产前诊断中,穿刺指征分别为:血清学筛查高风险651例(51.5%)、孕妇高龄(年龄≥35岁)318例(25.2%)、超声胎儿结构异常136例(10.8%)、不良妊娠史88例(6.9%)、血清学筛查一项或两项标志物MoM值异常52例(4.1%)和夫妇一方染色体平衡易位携带19例(1.5%).共检出有临床意义的染色体异常37例,其穿刺指征依次为:超声提示胎儿结构异常20例(20/136,14.7%),血清学筛查高风险12例(12/651,1.8%),至少一项标志物MoM值异常1例(1/52,1.9%),不良妊娠史1例(1/88,1.1%),夫妇一方染色体平衡易位携带3例(3/19,15.8%),孕妇年龄≥35岁者未检出有临床意义的染色体异常(0/318).1264例介入性产前诊断中共有5例自然流产,其中与羊膜腔穿刺相关的胎儿丢失率为0.28%(3/1082),与脐血管穿刺相关的胎儿丢失率为1.09%(2/182),两者相比差异无统计学意义(P=0.154).脐血管穿刺后孕妇心慌、腹痛以及胎心减慢等并发症的发生率明显高于羊膜腔穿刺组(9.89%和0.18%,P=0.001). 结论超声发现胎儿结构异常应常规检查胎儿核型;单纯高龄作为介入性产前诊断的指征值得商榷;介入性产前诊断从安全性角度应首选羊膜腔穿刺术。
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β珠蛋白基因突变导致的β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方常见的遗传病之一,从表现上看属于常染色体隐性遗传,但杂合子亦有轻微贫血症状,其在广东、广西等地区发病率约为3.4%～5.8%[1].迄今为止,中国已经发现的β地贫突变类型达29种以上[1-2]。
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