【摘 要】
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原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷,临床表现及遗传方式具有高度的异质性,致死及致残率高。该病常见多系统受累,非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会(MM
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院/儿童发育疾病研究教育部重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金资助(81701277);重庆市卫生局资助(渝卫科教{2016}34号16-2-098);重庆医科大学附属儿童医院罕见疑难病研究项目(hjyn2013-3)
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原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷,临床表现及遗传方式具有高度的异质性,致死及致残率高。该病常见多系统受累,非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会(MMS)2017年发表《原发性线粒体病患者管理标准:线粒体医学会共识声明》,给出基于共识的推荐意见,用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。
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