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目的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是一种罕见的线粒体脂肪酸β氧化障碍。VLCADD患者的临床表型具有异质性。本文就1例以低血糖和高乳酸血症为首发症状,迅速出现心力衰竭的婴儿VLCADD进行回顾性总结。方法回顾患儿临床特点及诊治过程,并总结临床表现与血生化、代谢改变、遗传学特点的关系。结果患儿,男,3月龄,急性起病,以低血糖、高乳酸血症为首发症状,在治疗过程中进行性加重,迅速出现心力衰竭死亡。尿