【摘 要】
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目的 了解先天性小阴茎的病因,进行内分泌评估,探讨外科手术治疗的价值。 方法 收集14例先天性小阴茎患儿,对其进行核型分析及内分泌激素评估,选择性检测5α-还原酶基因(SRD5
【机 构】
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上海市儿童医院泌尿外科,上海市儿童医院内分泌科
【基金项目】
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上海市科学技术委员会医学引导计划(编号:15411966900);上海市卫生健康委员会重要薄弱学科建设项目(编号:2016ZB0102)
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目的 了解先天性小阴茎的病因,进行内分泌评估,探讨外科手术治疗的价值。 方法 收集14例先天性小阴茎患儿,对其进行核型分析及内分泌激素评估,选择性检测5α-还原酶基因(SRD5A2)、雄激素受体基因(AR)、类固醇生成因子1(SF1)基因突变,14例患儿中11例行阴茎矫治术治疗。 结果 14例患儿中2例为染色体异常,1例为SRD5A2突变,1例为SF1基因突变;所有病例GnRH激发试验正常提示垂体功能正常,HCG激发试验提示2例睾丸功能低下。11例行阴茎矫治术的患儿,手术前阴茎长度(1.80±0
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