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目的研究CD157/BST1基因rs4301112位点单核苷酸多态性(SNP)与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发生风险的关系。方法选取102例ASD患儿作为研究组,100名健康儿童为对照组,根据儿童孤独症评定量表(CARS)评分结果将ASD患儿分为轻中度组66例和重度组36例。采用Sanger测序法对受试儿童血液样本中CD157/BST1基因位点rs4301112进行测序,分析CD157/BST1基因位点rs4301112 SNP与ASD病情严重程度及发病风险的关系。结果研究组AA基因型分布频率低于对照组(