遗传代谢性肝病的临床基因诊断

来源 :中华肝脏病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:epslon003
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

遗传代谢性肝病临床表型差异显著,尽管每种疾病的发病率不高,由于疾病谱广,总体受累人群并不少见,临床应予重视。这类疾病临床罕见,相对认识不足,临床误诊问题较为突出,现以临床实践过程中所遇到的问题为出发点,探讨一下遗传代谢性肝病的临床基因诊断。

其他文献
为了发展高效农业,增加农民收入,近年来,本区通过试验、示范,总结推广了马铃薯∥豆角—大蒜立体栽培模式,取得了较好的经济效益,目前该栽培模式在本区推广面积已达5000多亩。
灵台县地处西北黄土高原丘陵沟壑区,海拔890~1520m,是旱作农业大县,境内丰富的农作物副产物(如麦秸、玉米秆、玉米芯、麦麸、杂木屑等)为食用菌生产提供了充足的原料,食用菌栽
新课程标准对高中数学教学提出了新的要求,教师要让学生掌握数学知识点,同时实现全面发展,教师必须要与时俱进,改进和创新教学方法,更新教育理念,有效提高高中数学教学的有效
随着分子诊断技术的发展及普及,传统的遗传代谢病概念受到挑战,需要重新定义。无论基因导致的缺陷是否起源于肝胆,凡基因突变导致肝胆功能或结构异常的遗传性疾病均可称为遗传性肝病。人类孟德尔遗传数据库有肝脏表型并且分子机制明确的遗传性疾病693种。随着感染性肝病得到治疗和控制,加强遗传性肝病诊治研究的重要性凸显,这不仅在国内外儿童肝病领域成为共识,也被成人肝病专家所认可。所有不明原因肝病及肝胆受累的多系统
微型黄瓜是高档鲜食果蔬品种,瓜长12 ̄15厘米,表皮翠绿,光滑无刺,口感好,风味浓,商品性极佳,我们连续两年采用日光温室进行秋冬茬栽培实验,平均667米2产量达5200千克,生产效益
后pilon骨折是一类特殊、独立的踝关节骨折,文献报道其发病率约占全部pilon骨折的5.6%,全部三踝骨折的6.4%。特点为后踝骨折线沿胫骨远端冠状面延伸至内踝后丘,多合并踝关节后脱位、软骨损伤和外踝骨折。由于损伤机制和治疗原则不同于传统踝关节骨折和经典pilon骨折,越来越多的文献支持将其从三踝骨折和pilon骨折中独立,但由于认识时间短、发病率低、骨折形态差异大等原因,后pilon骨折的损伤
期刊
@@
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
我国是世界上最大的油菜生产国,尤其是长江流域,其油菜生产面积占全国油菜面积的80%以上,占世界的1/4,冬季农业生产油菜是首选和主栽作物之一。随着农村劳动力转移和效益农业
万寿菊又名臭芙蓉、金盏菊等,为1年生草本植物,高60~100cm,茎直立、粗壮、有分枝,叶对生,头状花序、单生,花直径5~10cm。而色素万寿菊除具有观赏价值外,用其加工提取的色素产品