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Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，是一种先天性颅颈交界区畸形疾病，是以颅后窝容积缩小、小脑扁桃体向下进入椎管腔为主要病理学特征的先天性发育畸形。1891年奥地利病理学家Chiari首次详细介绍了菱脑畸形．定义脑积水、小脑扁桃体锥形楔状下疝，1896年补充报告14例并分为1、2型，认为是先天发育异常所致。1907年Julius Arnold补充为3、4型，并被命名为Amold-Chiari malformation。本文对近年来Chiari畸形的相关研究综述如下。