目的探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系。方法对我院2003年以来72例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表现分析及性激素水平检测。结果72例原发性闭经患者中检出核型异常者58例;发现有9种异常临床表现,身材矮小55例(76.4%),发际低33例(45.8%),有颈蹼者28例(38.9),面部有黑痣者37例(51.4%),乳房未发育66例(91.6),肘外翻46例(63.90%),无腋毛、阴毛66例(91.6%),无月经67例(93%),外阴幼稚型66例(93%)。性激素检查结果表明Turner综合征患者血中雌二醇(E2)、睾酮(T)及泌乳素(PRL)浓度明显低于正常人,而促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成素(LH)浓度明显高于正常女性。结论Turner综合征患者的染色体核型与患者临床表现有关。X染色体异常致患者卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常。