【摘 要】
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目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者中TET2基因SNP rs3733609 C/T多态性与JAK2 V617基因突变负荷的关系.方法:采用RT-PCR法扩增TET2基因9号外显
【机 构】
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中南大学湘雅二医院血液内科,湖南长沙410011中南大学湘雅二医院康复科,湖南长沙410011;长沙市第四医院血液肿瘤科,湖南长沙,410006;郑州大学第一附属医院血液内科,河南郑州,450003;
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目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者中TET2基因SNP rs3733609 C/T多态性与JAK2 V617基因突变负荷的关系.方法:采用RT-PCR法扩增TET2基因9号外显子,基因测序法分析SNP rs3733609位点碱基序列;应用MGB Taqman探针PCR法定量检测JAK2V617F突变负荷,分析TET2基因SNP rs3733609 C/T与JAK2V617F突变负荷及临床参数之间的相关性.结果:85例JAK2V617F+ MPN患者中19例(22.4％)检出TET2基因rs3733609 C/T杂合多态性(正常为T/T),106例健康志愿者中仅有9例检测出,发生率仅为8.5％(9/106).与阴性组(TET2 rs3733609 T/T)相比,TET2基因SNP rs3733609(CT/TC)+患者在中位年龄、血红蛋白水平、血小板计数无显著差异,而外周血白细胞数、JAK2V617突变负荷显著增高.JAK2V617F高突变负荷组TET2基因SNP rs3733609(CT/TC)+7例(36.8％,7/19),其比例高于低突变负荷组(18.2％,12/66).结论:TET2 SNP rs3733609 C/T可能是一个新的MPN易感等位基因,影响MPN患者的临床特点及克隆演化.
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