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地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病,是由于调控珠蛋白的基因缺失或功能缺陷,导致珠蛋白链合成受到部分或完全抑制而引起的,以地中海贫血和地中海贫血最为常见。在地中海沿岸国家和东南亚各国多见。据WHO统计,全世界约有1.5亿人携带血红蛋白(Hb)病基因。在我国以南方地区多见,长江以南各省均有报道,北方省、市较为少见。2008年对全国29个省市100万人进行流行病学调查,发现:异常Hb病发病率为0.33%,地中海贫血的发病率为2.46%,地中海贫血的发病率为0.66%。其中广西、广东、江西、四川和浙江各省地中海贫血的发病率分别为14.95%,4.11%,2.6%,1.92%和1.20%。