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胸椎黄韧带骨化(ossification of ligamentum flavum,OLF)是导致胸椎管狭窄、脊髓压迫的最常见原因,但是确切的发病率不清楚.流行病学资料显示OLF主要累及亚洲黄种人,白人和黑人很少见.我们发现位于人类第6条染色体上Runx2基因(控制成骨分化的关键基因)启动子区的单核苷酸构象多态性和位于染色体21q22.3上的COL6A1启动子区的单核苷酸构象多态性与OLF的发病均具有相关性,表明可能是OLF的主要易感基因,这些研究进一步从基因学的角度上揭示了为什么OLF存在明显的种属差异。