【摘 要】
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目的 分析高效液相串联质谱技术在出生缺陷防控中的应用价值.方法 选取2017年1月～2018年12月于采集到的5 000份新生儿足跟血样,利用高效液相串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病
【机 构】
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辽宁省健康产业集团抚矿总医院儿科,辽宁抚顺,113000
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目的 分析高效液相串联质谱技术在出生缺陷防控中的应用价值.方法 选取2017年1月～2018年12月于采集到的5 000份新生儿足跟血样,利用高效液相串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病检测,疑似样本经基因检测复测,对高效液相串联质谱技术在出生缺陷防控中的应用价值予以分析.结果 基因检测结果证实,氨基酸代谢障碍12例、有机酸代谢障碍10例、脂肪酸氧化代谢障碍18例,高效液相串联质谱技术符合率与之相比差异无统计学意义(P＞0.05);40例遗传代谢病患儿高效液相串联质谱技术筛查指标与正常新生儿相比,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 在出生缺陷防控中高效液相串联质谱技术能够取得理想的应用效果,为新生儿遗传代谢病旱发现、早治疗提供有力的帮助,值得加以推广使用.
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