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目的
提高对U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)合并骨髓增生异常综合征(MDS)的认识。
方法回顾性分析山东省潍坊市中医院2019年7月诊治的1例U2AF1基因突变MGUS合并MDS患者的临床资料,并结合文献进行复习。
结果患者2014年5月确诊为MGUS伴有IGκ、TCRD基因重排,低危组,近5年的随访中病情一直稳定,未给予药物治疗。2019年7月因血红蛋白下降明显,检查确诊MDS,应用二代测序方法(NGS)检测出U2AF1基因突变,给予沙利度胺联合环孢素口服液治疗,病情好转,至截稿前患者病情稳定。
结论MGUS合并MDS在临床中少见,贫血是最主要的首发临床表现,多种克隆性基因突变是否独立存在于该类疾病中,值得进一步研究。