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目的:探讨心脏发育相关基因T-box20(TBX20)的多态性与先天性心脏病(CHD)的关系。方法:从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库获得TBX20基因序列,并预测多态性候选基因座。收集80例CHD患儿(研究组)和80例健康儿童(对照组)的外周血,提取DNA,进行限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(RFLP-PCR),设计特异性基因引物。对PCR的结果进行分析以鉴定扩增子之间的差异。结果:发现TBX20基因单核苷酸多态性位点(SNP位点)为rs3999950:c.774T>C(Ala265