【摘 要】
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患者 32岁,G2P0+1,于2006年11月3日17+2周孕因胎儿宫内畸形前来我室咨询.本次孕前及孕期否认不良因素接触史,但妊娠早期因腹痛服用保胎药"保胎灵"治疗,时间剂量不详。
【机 构】
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610015,成都市第九人民医院妇产科医院遗传室,610015,成都市第九人民医院妇产科医院遗传室,610015,成都市第九人民医院妇产科医院遗传室,610015,成都市第九人民医院妇产科医院遗传室,
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患者 32岁,G2P0+1,于2006年11月3日17+2周孕因胎儿宫内畸形前来我室咨询.本次孕前及孕期否认不良因素接触史,但妊娠早期因腹痛服用保胎药"保胎灵"治疗,时间剂量不详。
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例1 女,1岁5个月,因"发热、咳嗽、气促7天"入院.平素纳差,喂养困难,至今未长牙,不会说话及行走.母孕期健康,否认接触射线及服药史.患儿母亲为轻型β地中海贫血。
目的 研究哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号通路与组蛋白乙酰化在人胃癌细胞生存活力、细胞周期、相关基因及蛋白表达方面的相互作用.方法 分别单独或联合脱乙酰化酶抑制剂曲古抑菌素(trichostatin A,TSA)、mTOR抑制剂雷帕霉素和PI3K抑制剂LY294002干预人胃癌MKN45和SGC7901细胞,以噻唑蓝法检测细胞生存活
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患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕。双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常。一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查:(1)超声检查:右侧睾丸大小39m/n×22m/n×30m/n,体积14.2mL,左侧睾丸39.7m/n×29.3m/n×19.9m/n,体积12.1mL,双侧睾丸大小形态正常,左侧精索静脉轻度曲张
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患者 14岁,社会性别女性,因卵巢肿瘤化疗后1个月住院手术.患者1个月前因腹胀到外院就诊,妇科检查和辅助检查发现盆腔肿物并有腹水和胸水。
患儿 男,9个月23天,生长发育迟缓,能抬头,不能坐,不能爬.查体:体重7 kg,精神倦怠,发育落后,轻度营养不良,皮肤弹性差,皮下脂肪薄,方颅,前囟1.5 cm×1.0cm,平软,肋骨外翻,双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,心前区无隆起,率齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹平软,阴茎短小,长约1.5 cm。
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