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中华人民共和国卫生部于2003年5月1日颁布了《产前诊断技术管理办法》,该管理办法明确指出合理产前筛查是预防出生缺陷的第二道防线,能够预防先天缺陷儿的出生。唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）1866年由英国外科医生John Langdon Down首先发现并报道。1959年法国儿科医生JeromeLejeune发现该综合征主要由21号染色体三体所导致,故又称21-三体综合征。