女性染色体46,X,t(X;3)平衡易位一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ydlwxx
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病例:女,23,未婚,因月经稀发6年闭经一年前来就诊。一般检查:身高1.53米,体重45kg,表型智力无异常。16岁月经初潮,月经周期由2月→4月→6月→1年,经期3~4天,量中,无痛经,盆腔B超:子宫前位约3.54cm×2.13cm,形态规则,肌层回声均匀,内膜厚0.27cm,左卵巢2.0cm×0.8cm,右卵巢1.8cm×0.8cm。肛门指诊:外阴发育可,阴毛 Case: Female, 23, unmarried, due to menstrual thinning 6 years amenorrhea a year ago to see a doctor. General inspection: height 1.53 meters, weight 45kg, no abnormal mental phenotype. 16 years of menarche, the menstrual cycle from February → April → June → 1 year, menstrual period of 3 to 4 days, the amount of painless, pelvic B-ultrasonography: anterior uterine about 3.54cm × 2.13cm, regular pattern, muscle Layer echo uniform, thickness 0.27cm, left ovary 2.0cm × 0.8cm, right ovary 1.8cm × 0.8cm. Anal fingering: vulva development can be, pubic hair
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