探讨初诊急性髓系白血病（AML）合并骨髓纤维化（MF）患者的基因突变、临床及预后特征。

2016年1月1日至2020年2月1日河南省人民医院收治的初诊并同时行骨髓活组织检查的103例AML患者纳入研究，根据WHO（2016）骨髓纤维化分级标准将患者分为AML伴MF组（MF-1～3）与AML不伴MF组（MF-0），并对两组患者的临床特征、基因突变、疗效和预后进行回顾性比较。

①103例患者中AML伴MF组46例（44.7％），其中MF-1 39例（84.8％），MF-2/3 7例（15.2％）；AML不伴MF组57例（55.3％）。和AML不伴MF组相比，AML伴MF组中位WBC显著增高[11.205（0.69～191.82）×10⁹/L对4.64（0.18～95.10）×10⁹/L，P＝0.024]；外周血出现有核红细胞的比例明显增高（43.5％对24.6％，χ²＝4.119，P＝0.042）；FAB分型：4例AML-M₀患者均在AML伴MF组，而AML不伴MF组AML-M₂所占比例更高（P＝0.014）。②AML伴MF组患者FLT3-ITD及NPM1基因突变率更高（15.2％对1.8％，P＝0.021；26.1％对10.5％，P＝0.039），而CEBPA基因突变率明显低于AML不伴MF组（2.2％对17.5％，P＝0.029）。③AML伴MF组完全缓解（CR）率显著低于AML不伴MF组（69.7％对93.2％，χ²＝7.412，P＝0.006）。多因素分析显示MF，尤其是纤维化程度是影响初诊AML患者CR的独立危险因素。④AML伴MF组3年总生存（OS）率明显低于AML不伴MF组（20.5％对72.2％，χ²＝4.032，P＝0.045）；亚组分析显示MF-1和MF-2/3两组患者的OS率、无进展生存（PFS）率显著低于AML不伴MF组（P＝0.001）。Cox多因素分析显示MF，尤其是MF-2/3是影响初诊AML患者OS和PFS的独立危险因素（P值分别为0.021和0.044）。

AML合并MF患者具有较为独特的实验室及临床特征；MF是影响AML患者CR、OS和PFS的独立预后不良指标，MF的评估对初诊AML的疗效和预后判断具有重要意义。