视网膜色素变性一家系分析

来源 :中国冶金工业医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yanqingqing1213
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视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传。笔者遇见此病一家系4代8例患者,现报告如下。1病例报告例1先证者Ⅲ女49岁,因夜晚视力不好,于2005年10月23日来我院就诊。眼科检查:双眼视力0.8,眼前节未见异常,眼底视盘边界清,色淡红,网膜发暗,动脉狭窄,赤道区前后可见大量骨细胞样色素斑块沉积,后极部沿血管旁可见少量游离色素,中心凹反射(+)。
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