【摘 要】
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目的 了解家族性胆红素异常患者和正常人尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因（UGT1A1）的变异情况。方法 分别检测29例家族性胆红素异常患者和22例正常人群的UGT1A1,比较分析其多
【机 构】
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南京东南大学附属第二医院肝病研究室
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目的 了解家族性胆红素异常患者和正常人尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因（UGT1A1）的变异情况。方法 分别检测29例家族性胆红素异常患者和22例正常人群的UGT1A1,比较分析其多态性分布。分别设计UGT1A1基因各个外显子及增强子区扩增引物,对PCR扩增产物进行测序。结果 主要检测到UGT1A1基因中三个区域的变异,增强子区,外显子1和TATA盒区的变异。其中29例Gilbert综合征患者中,增强子区UGT1A1＊603279（T〉G）,10例G/G变异,15例T/G杂合;TATA盒区,15例TA
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