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Turner综合征是由一条X染色体缺失或结构异常导致的先天性卵巢发育不全,临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、性器官发育不良、原发性闭经、不孕等。本研究对1例染色体核型为45,X[6]/46,XY[54]的女性混合型Turner综合征进行报道,并对相关文献进行回顾。
染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征1例及其代谢异常分析
【摘 要】
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Turner综合征是由一条X染色体缺失或结构异常导致的先天性卵巢发育不全,临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、性器官发育不良、原发性闭经、不孕等。本研究对1例染色体核
【机 构】
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山西医科大学第一医院
【出 处】
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中西医结合心脑血管病杂志
【发表日期】
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2020年2期
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(No.81670710,81373464)
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