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<正>无创DNA测序(Noninvasive DNA sequencing),简称无创,是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体、18-三体和13-三体等染色体病)的风险率,是一种高度灵敏、高特异性的基因和染色体分析技术[1-3]。