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目的 检测1例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道7（chloride channel7，CLCN7）基因的突变情况，探讨其分子发病机制。方法收集1例骨硬化症患者及100名健康成年人的血液标本，提取基因组DNA，PCR扩增CLCN7基因外显子并对所有外显子及其旁侧内含子序列进行DNA测序分析。结果患者CLCN7基因第25外显子存在c．2460delA缺失突变，导致CLCN7基因784位及其后所有密码子移码突变（Arg784GlyfsX29）。该突变为一新突变，正常人均未检测到该突变。结论CLCN7基因Arg784GlyfsX29移码突变是导致该骨硬化症患者发病的原因。