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目的探讨以双下肢无力为首发表现的少见神经科疾病的临床特点,加强对少见病的认识。方法对1例以双下肢无力为首发表现的神经科疾病患者的诊断过程进行分析。结果患者诊断考虑肌萎缩侧索硬化症并肌营养不良。结论临床遇到以双下肢无力为首发表现合并上下神经元损害的神经科疾病,应抓中重点和关键以求正确诊断,再进一步考虑合并肌病的可能。