【摘 要】
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本研究对中国4例4a型巴特综合征（Bartter syndrome type 4a）患者进行n BSND基因变异分析，描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异，共确定n BSND基因3个变异（p.Arg8Trp、p.Gly47Arg和c.318delC），其中c.318delC是新变异。4例先证者均表现为典型的出生前巴特综合征和先天性感音神经性耳聋（sensorineural deafness）。吲哚美辛可改善多饮多尿和电解质紊乱，但对生长迟缓治疗作用有限。1例患
【机 构】
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青岛市市立医院肾内科，青岛 266071;青岛市市立医院护理部，青岛 266071;青岛大学附属医院儿科，青岛 266003;青岛大学附属医院中心实验室，青岛 266555
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本研究对中国4例4a型巴特综合征（Bartter syndrome type 4a）患者进行n BSND基因变异分析，描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异，共确定n BSND基因3个变异（p.Arg8Trp、p.Gly47Arg和c.318delC），其中c.318delC是新变异。4例先证者均表现为典型的出生前巴特综合征和先天性感音神经性耳聋（sensorineural deafness）。吲哚美辛可改善多饮多尿和电解质紊乱，但对生长迟缓治疗作用有限。1例患者接受人工耳蜗植入术，2例出现肾功能不全并最终死于重度肺部感染。该亚型预后较其他类型更差。n
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收集上海市同济医院外科重症监护病房中使用oXiris滤器进行连续性肾脏替代治疗的脓毒症急性肾损伤（septic acute kidney injury，SAKI）患者资料，评价oXiris滤器疗效。本研究共纳入7例患者，年龄中位数为71（62，72）岁。与首次oXiris滤器治疗前相比，首次oXiris滤器治疗后患者血清细胞因子白细胞介素（interleukin，IL）-1α、IL-6、IL-10
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盐皮质激素受体的过度激活可促进氧化应激、炎性反应和纤维化，在心血管疾病和慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）的发生发展中发挥了重要的作用。传统甾体类盐皮质激素受体拮抗剂因低选择性、低亲和力及组织分布带来的不良反应，限制了其临床应用。一系列针对CKD，尤其是CKD合并糖尿病患者的临床研究证实，新型非甾体型高选择性盐皮质激素受体拮抗剂非奈利酮（finerenone）可显著
常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是导致终末期肾病最常见的遗传病。ADPKD以肾小管上皮细胞失去极性，囊肿进行性增多增大、囊内充满液体为特点，肾功能进行性下降，最终导致终末期肾病。随着对ADPKD研究的深入，我们发现ADPKD具有部分"肿瘤"特性。本文从基因变异、囊肿代谢改变、信号通路、微环境、临床表现及
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