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甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)的发病率约占甲状腺癌发病率的5%~10%,而家族性甲状腺髓样癌(familial medullary thyriod carcinoma,FMTC)的发病率约占甲状腺髓样癌发病率的20%左右,且发病率有不断增高的趋势.目前公认RET原癌基因(编码受体酪氨酸激酶)是导致FMTC的主要原因.PET基因仅通过点突变即可以导致甲状腺癌的发生.该文对RET原癌基因的正常功能以及与FMTC的相关性研究作一综述.