【摘 要】
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目的 总结一种新的HYDIN基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍的临床特点,并探讨突变基因型与表型之间的关系。方法 回顾分析1 例由HYDIN 基因复合杂合突变导致原发性纤
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目的 总结一种新的HYDIN基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍的临床特点,并探讨突变基因型与表型之间的关系。方法 回顾分析1 例由HYDIN 基因复合杂合突变导致原发性纤毛运动障碍患儿的临床资料,并以“原发性纤毛运动障碍 HYDIN基因”,“primary ciliary dyskinesia HYDIN”检索国内外文献进行复习。结果 患儿,女,3 岁1个月,1岁时开始出现慢性湿性咳嗽伴流涕,反复予抗生素及抗哮喘治疗效不佳。肺部CT示右肺中叶不张;鼻咽镜可见鼻腔及鼻咽多量脓涕;纤维支气管镜见大量黄色
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