【摘 要】
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目的研究中国上海地区早发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法对象为来自上海地区的50例早发性乳腺癌(发病年龄≤40岁),其中13例(26%)有一级亲属患病家族
【机 构】
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复旦大学附属肿瘤医院乳腺科复旦大学乳腺癌/肿瘤研究所复旦大学上海医学院肿瘤学系; 国家人类基因组南方研究中心; 复旦大学附属肿瘤医院乳腺科复旦大学乳腺癌/肿瘤研究所复旦大学上海医学
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(30371580);国家杰出青年科学基金资助项目(30025015);国家“十五”攻关项目基金资助(2002AA711A08);上海市科委重点项目基金资助(03JC14019)
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目的研究中国上海地区早发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法对象为来自上海地区的50例早发性乳腺癌(发病年龄≤40岁),其中13例(26%)有一级亲属患病家族史。由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1/2基因的全部编码序列进行扩增。突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛,之后进行DNA测序证实。结果在BRCA1基因中发现有6个致病突变位点,其中4个为新发现的位点,包括两个移码突变(3449insA,5587-1del8)和两个拼接点突变(IVS17-1G>T,IVS21+1G>C)。BRCA2基因的两个致病突变位点都很接近位于11号外显子上;其中的1个致病突变位点为移码突变(5950delCT),另一个错义突变(5911G>C)可能为新的致病突变位点。另外,共发现有12个新的SNP位点,都未引起氨基酸编码改变;其中,8个在BRCA1基因上,4个在BRCA2基因上。在早发性乳腺癌中,BRCA1基因突变频率(12%)比BRCA2基因(4%)高;BRCA1基因突变频率在有无家族史的患者中分别为30.8%和5.4%。结论新发现的4个BRCA1基因的致病突变位点和一个BRCA2基因的错义突变位点可能是中国人群早发性乳腺癌的特有突变位点;在中国人群中,BRCA1基因突变起着比BRCA2基因更大的作用;本研究为未来的临床基因检测提供了可能的筛查模式。
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