观察家族性玻璃体淀粉样变性（FVA）患者临床特征及玻璃体切割手术（PPV）疗效和并发症发生情况。
方法回顾性临床研究。2009年6月至2020年3月于嘉兴市中医院眼科检查确诊并接受PPV治疗的3个FVA家系的18例患者32只眼纳入研究。其中，男性12例22只眼，女性6例10只眼。平均发病年龄（42.28±3.25）年；平均病程（3.75±3.93）年。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、B型超声检查。BCVA检查采用对数视力表进行，记录时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。患眼平均logMAR BCVA为1.72±0.53；眼压均<21 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。所有患眼均行经睫状体平坦部标准三通道PPV，手术中留取玻璃体标本行病理学检查。抽取3个家系先证者外周静脉血行全外显子基因测序。手术后随访时间≥6个月。观察患者临床特征及PPV中眼底病变、手术后BCVA变化以及并发症发生情况。计量资料比较行单因素方差分析或t检验；计数资料比较行χ2检验。
结果患眼玻璃体均呈灰白色致密、浓稠的絮状改变，附着于晶状体后囊呈"足盘"样混浊；晶状体以后囊性混浊为主。玻璃体病理学检查，偏振光显微镜下显示苹果绿点状、片状双折光。基因检测结果显示，家系2先证者转甲状腺素蛋白基因第3号外显子存在c.307G>C （p.Gly103Arg）错义突变。PPV中发现周边视网膜出血灶4只眼（12.5%，4/32 ）、视网膜裂孔5只眼（15.6%，5/32 ）、视网膜变性灶4只眼（12.5%，4/32 ）、视网膜脱离3只眼（9.4%，3/32）。玻璃体填充C3F8、硅油分别为2、1只眼。手术后6个月，患眼logMAR BCVA为0.39±0.32；与手术前比较，视力明显提高，差异有统计学意义（t=15.131，P=0.000）。手术后发生高眼压2只眼（6.3%，2/32）、继发性青光眼1只眼（3.1%，1/32）、视网膜脱离2只眼（6.3%，2/32）、新生血管性青光眼（NVG）2只眼（6.3%，2/32）、白内障10只眼（31.3%，10/32）。
结论FVA患眼玻璃体呈灰白色致密、浓稠絮状改变，附着于晶状体后囊呈"足盘"样混浊；PPV治疗可有效提高患眼BCVA；手术后可发生继发性青光眼、继发性视网膜脱离、NVG等。