【摘 要】
：
目的对一个含有3例P450c17α缺陷患者的家系进行临床和生化分析。方法收集临床资料,用放免、酶免等方法测定患者及家系成员的ACTH及类固醇激素水平,并对患者家系中的杂合子进
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属第九人民医院,上海交通大学医学院附属第一人民医院,上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市内分泌研究所,上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市内分泌研究所 上海200025,上海200
论文部分内容阅读
目的对一个含有3例P450c17α缺陷患者的家系进行临床和生化分析。方法收集临床资料,用放免、酶免等方法测定患者及家系成员的ACTH及类固醇激素水平,并对患者家系中的杂合子进行了1h ACTH兴奋试验。结果3例患者具有典型的高血压、低血钾和性腺功能低下表现,以先证者临床表现更为突出。患者血ACTH异常升高,而血皮质醇、性激素水平极低,血清17-羟孕酮降低。家系成员的1h ACTH兴奋试验发现,患者父亲在1h ACTH兴奋试验时,表现为高水平的基础17-羟孕酮,ACTH刺激后反而下降。结论3名患者为典型的P450c17缺陷,17α-羟化酶和17,20-裂解酶活性均低下,ACTH兴奋试验发现杂合子具有一定程度的代谢障碍。
其他文献
日本公司法一方面规定中小公司可采用灵活丰富的机构形式,赋予其更多的自由选择权,体现了公司法对待中小企业的灵活性。另一方面,公司法通过会计参与制度规范中小公司会计文
<正>作为一篇典型的抒情散文,《故都的秋》的教学历来受到高度重视,教师在教学思路上精心设计。但在对以往教学思路的反思中,笔者发现自己在教学《故都的秋》时所采用的教学
<正>当人体进食热量多于消耗能量时,多余热量就以脂肪形式储存于体内,其量超过正常生理需求,且达到一定值时遂成为肥胖症(obesity)。
分析了当前零件库设计方法存在难以动态扩充的问题,提出了模型参数驱动的零部件设计方法;以注塑模具零件为例分析了零件参数的复杂性,提出以"单遗传结构"的形式描述零件参数,
<正>中华民族五千年光辉灿烂的文化历史就是中医药形成和发展的历史。但随着西医药的发展并在世界范围传播,中医药传承与发展受到极大地影响和冲击,中医药理论、中医医疗模式
《儒林外史》中的杜少卿,普遍被认为寄托了作者吴敬梓的人生理想,并带有某种自叙传色彩。在小说这一部分叙事语言的背后,由于互文性的运用而产生的文本内部的悖论值得我们注
为了促进武术在新时期更好地、更健康地发展,在陈述中国社会的现代化发展给武术造成的积极影响的前提下,重点从传承传播、科学化、体育竞技化、商业市场化等方面,探析了现代
西方国家的行政问责法治化以主权在民、权责统一、责任政府、行政法治为理论基础,重视公众参与,强调权力规制,建立了较为完备的法律体系,取得了良好的社会效果。我国应当立足
本论文依托交通部西部交通建设科技项目“高墩大跨径弯桥的设计与施工技术研究”(2002 318 223 29),以实桥为背景采用有限元法,研究了上部结构箱梁在预应力作用下剪力滞、结