【摘 要】
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目的探讨成人MELAS综合征的临床表现和影像特点,提高对该病的认识,减少误诊。方法复习线粒体脑肌病相关文献,回顾性分析2例经肌肉病理活检证实的MELAS综合征病人的临床和影像
【机 构】
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天津市环湖医院医学影像科,天津医科大学医学影像系,天津市脑血管与神经变性重点实验室
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目的探讨成人MELAS综合征的临床表现和影像特点,提高对该病的认识,减少误诊。方法复习线粒体脑肌病相关文献,回顾性分析2例经肌肉病理活检证实的MELAS综合征病人的临床和影像资料。结果病人均为卒中样起病伴癫间发作。影像检查提示:1不对称累及颞顶枕叶的"脑梗死"样病灶:CT示片状低密度影,MRI示片状稍长T1稍长T2信号,FLAIR呈高信号,扩散加权成像(DWI)呈高信号,表观扩散系数(ADC)图呈稍低信号;2病变同时累及大脑中动脉及大脑后动脉供血区;3MR血管成像(MRA)未见相应供血动脉狭窄或闭塞;4灌注加权成像(PWI)显示病变区异常高灌注;5磁共振波谱成像(MRS,TE=135 ms)示病灶区明显倒置的乳酸峰。实验室检查示血和脑脊液中乳酸含量明显升高。肌肉活检(改良Gomori Trichrome染色,MGT)示细胞内散在破碎红纤维。2例均确诊为MELAS综合征。基因检测线粒体DNA(mt DNA)A3243G点突变情况,病例1呈阴性,病例2呈阳性。病例1的病人于首次发病1年后复发,新发病灶向颞极迁移,原发病灶累及脑区萎缩。结论MELAS综合征临床较为罕见,临床表现和影像改变具有一定的特征,多模态MRI检查对本病的临床诊断具有重要的价值。最终确诊依赖于肌肉病理组织学检查。
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