【摘 要】
:
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,被列为国内外新生儿筛查的重点病种.苯丙氨酸(Phe)的检测方法有多种,本文对细菌抑制法(BIA)与荧光法(FEIA)作一个比较.BIA法简
【机 构】
:
广东医学院附属湛江中心医院湛江市新生儿筛查中心
论文部分内容阅读
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,被列为国内外新生儿筛查的重点病种.苯丙氨酸(Phe)的检测方法有多种,本文对细菌抑制法(BIA)与荧光法(FEIA)作一个比较.BIA法简单,成本低,但它是一种半定量分析方法,而且一次实验花的时间长,影响因素多;FEIA法作为一种定量的直线相关分析方法,平均相关系数r=0.9981(最好达到0.9999),准确度112.6%,变异系数9.0%,检测快速(3h)、微量(检测极限0.5mg/dl),技术条件要求不高.常规操作中不易发生故障而且安全.虽然成本增加
其他文献
本文应用聚合酶链反应(PCR)对198便病人进行检测,阳性率38.9%,同时应用培养法进行对照检测,阳性率21.7%。结果表明PCR法检测 同于培养法检测阳性率,确定PCR法是目前对支原体诊断的准确性、敏感性、特异上
病毒性脑膜炎,脑炎(viral meniagitis encepnalitis)系由病毒引起的一种脑膜和脑实质的炎症。病毒侵犯脑膜同时常不同程度地侵犯脑实质,为儿科常见疾病之一。 今年我院1月-11
产前诊断是搞好优生优育、防止先天性畸形和某些严重遗传病患儿出生,提高入口素质的重要手段.绒毛膜染色体检查是产前诊断中对孕妇损伤小,结果迅速准确的最有效手段之一.现对
目的探讨出生缺陷的相关因素,提出针对性干预措施.方法采用全国24类分类对9146例围产儿进行监测,筛查出66例出生缺陷儿.结果本次研究出生缺陷顺位为先天性心脏病13例占19.7%
目的:应用彩色多普勒检测孕妇子宫胎盘床螺旋动脉搏动指数(P1)、阻力指数(RI),预测妊高征(PIH)的发生及预后.方法:对148例正常孕妇从孕32周开始检测,以彩色起声显示其频谱图,
为了解孕妇被动吸烟对围产儿健康影响的情况,对我院1995年10月-1996年6月住院待产妇进行了相关因素调查并追踪至产后7天.按孕期有、无被动吸烟自然分为吸烟组(又根据吸烟量分
目的探讨造成自然流产的免疫因素.方法采用酶联免疫吸附实验(ELISA)对401例自然流产妇女进行血清抗精子抗体(ASAb)、抗卵巢抗体(AOAb)、抗子宫内膜抗体(EMAb)及抗绒毛膜促性
对200牟自然流产夫妇和200对已生育正常胎儿并无自然流产史的无妇的外周血染色体随体联合频率(SAF),进行分析研究,结果:SAF流产组和对照组分别平均为3.69%和2.66%,两组比较左异有极显著意义(P〈0.01)。D/G的分布频率
目的:在妊高征(PIH)众多因素中,观察了PIH孕妇外周血及其脐血姐妹染色单体互换(SCE)频率和内皮素(ET)的变化及其两者的关系,以资探讨PIH的病因和提高PIH的监测水平。方法:采用SCE法和放地分别对21例PIH病人和15例3孕