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目的
探讨华南地区汉族华法林药物基因CYP2C9、VKORC1的基因多态性分布情况。
方法收集2015年5月至2016年5月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的华南地区汉族儿童1 311例为研究对象，其中男855例、女456例，包括川崎病694例、非川崎病617例。收集外周静脉血进行CYP2C9*3 rs1057910、VKORC1 rs9923231、VKORC1 rs9934438基因PCR扩增和序列分析。分析性别与上述基因的基因型分布的关系；按疾病类型进行分组，分析疾病类型与上述基因的基因型和等位基因分布的关系。
结果纳入本研究华南地区汉族儿童1 311例，基因检测显示CYP2C9*3 rs1057910基因中A等位基因频率为0.960 7，基因型分布为AA型92.37%、AC型7.40%、CC型0.23%；VKORC1 rs9923231基因中T等位基因频率为0.895 1，基因型分布为TT型80.32%、CT型18.38%、CC型1.30%；VKORC1 rs9934438基因中A等位基因频率为0.897 0，基因型分布为AA型79.94%、AG型18.00%、GG型1.30%。按性别分组，上述基因的基因型分布组间比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。按疾病类型分为川崎病组（n=694）和对照组（n=617），上述基因的基因型及等位基因分布组间比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。
结论华南地区汉族儿童华法林药物基因CYP2C9*3 rs1057910以野生型为主，而VKORC1 rs9923231和rs9934438以变异型为主。