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目的
探讨两个先天性关节挛缩家系的遗传学病因，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。
方法应用全外显子高通量测序技术对先证者进行全外显子组测序，Sanger测序验证变异；用生物信息学软件对候选变异位点进行致病性分析和行产前基因诊断。
结果测序结果显示家系1先证者存在MYH3基因c.1123G>A(p.Glu375Lys)杂合变异，产前诊断提示胎儿存在与先证者相同变异位点。全外显子测序结果提示家系2胎儿存在MYH3基因c.118G>A(p.Val40Met)杂合变异，胎儿父母未检测该变异，经检索人类突变数据库，为未报道过的新变异位点。
结论MYH3基因c.1123G>A变异和c.118G>A变异分别为家系1和家系2的致病原因，基因检测结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。