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目的 探讨5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症的相关性.方法采用PCR-RFLP方法对符合CCMD-3精神分裂症诊断标准的56个先证者及其父母组成的核心家系进行检测并对5-HT2A基因分型,精神分裂症的5-HT2A T102C多态性运用传递不平衡(TDT)检验.结果Hardy-Weinberg平衡吻合度:患者组x2=1.147,P=0.563,父母组x2=4.423,P=0.110;患者组和父母组整体比较发现,两组间基因型和等位基因的分布频数(22.3%,64.3%,13.4%vs 26.8%,58.9%,14.3%)差异无显著性(x2=0.506,P=0.777;x2=0.096,P=0.756);精神分裂症与5-HT2A受体基因无显著关联(TDT值为x2=2.703,P＞0.05).结论本实验结果提示5-HT2A受体基因T102C在中国汉族人群中与精神分裂症无关联。