一例非特异性精神发育迟滞家系OPHN1基因突变分析并文献复习

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【摘要】

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目的:对一个中国河南省精神发育迟滞家系进行致病基因突变筛查。方法:收集1个精神发育迟滞家系,应用高通量测序技术对先证者进行智力障碍相关基因检测,发现可疑致病基因后,采

【作者】

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段会坤王莉胡爽白周现孔祥东

【机构】

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郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心

【出处】

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临床医学进展

【发表日期】

：

2020年1期

【关键词】

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精神发育迟滞基因突变高通量测序 OPHN1基因

【基金项目】

：

郑州大学第一附属医院院内青年基金

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目的:对一个中国河南省精神发育迟滞家系进行致病基因突变筛查。方法:收集1个精神发育迟滞家系,应用高通量测序技术对先证者进行智力障碍相关基因检测,发现可疑致病基因后,采用Sanger测序技术对先证者亲属进行突变筛查,确定该家系的可疑致病位点。结果:高通量测序结果提示先证者携带两个可疑致病位点:OPHN1基因c.1973T】G(p.L658W)半合子变异和GRIN2B基因c.190G】T(p.V64L)杂合变异,并进行了一代测序验证。Sanger测序结果显示先证者母亲携带GRIN2B基因c.190G】T(p.

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